Browsing by Author "Sılan, Fatma"
Now showing items 1-10 of 10
-
Anemia and thrombocytopenia due to a novel BRPF1 variant in a family from canakkale with intellectual disability and dysmorphic facies: Case report and review of the literature
Köse, Canan Ceylan; Kaya, Derya; Akcan, Mehmet Berkay; Sılan, Fatma (John Wiley and Sons Inc, 2023)Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis (IDDDFP) (MIM#617333) is an autosomal dominant disorder characterized by delayed psychomotor development, intellectual disability (ID), and dysmorphic ... -
Çanakkale örnekleminde tüm ekzom dizileme (Wes) ile elde edilen verilerden konjenital monosakkarit ve disakkarit metabolizma bozuklukları ile ilişkili genetik varyantların güncel verilerle değerlendirilmesi ve taşıyıcılık oranlarının belirlenmesi
Akcan, Mehmet Berkay (Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, 2023)GİRİŞ VE AMAÇ: Advers gıda reaksiyonları günlük hayatta önemli bir yer kaplar ancak yetersiz olarak tanınır ve yönetilir. Konjenital monosakkarit-disakkarit metabolizma bozuklukları, karbonhidrat malabsorbiyonun alt ... -
Çanakkale popülasyonunda G6PD geni varyantları ve klinik korelasyonu
Gündüz, Onur Recep (Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, Lisansüstü Eğitim Enstitüsü, 2023)AMAÇ: Bu çalışmada kliniğimizde saptanan G6PD geni varyantlarını ve klinikle olan ilişkilerini derledik. Varyantların hemogram-biyokimya parametrelerine etkisi, hemoliz etyolojisi ve varyantlarla ilişkisini inceledik. ... -
Evaluating of colchicine use patterns and attack frequency of familial Mediterranean fever patients in the COVID-19 pandemic
Akcan, Mehmet Berkay; Albuz, Burcu; Özdemir, Özturk; Sılan, Fatma (John Wiley and Sons Inc, 2023)Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive and dominant inherited disease and is the most common autoinflamma-tory disease characterized by recurrent episodes of fever, arthritis, and polyserositis.1Colchicine ... -
Fetal anöploidi açısından yüksek riskli gebeliklerin QF-PCR ile analizi
Güngör, Ayşe Nur Çakır; Hacıvelioğlu, Servet; Uludağ, Ahmet; Gencer, Meryem; Uysal, Ahmet; Atik, Sinem; Coşar, Emine; Sılan, Fatma; Özdemir, Öztürk (Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, 2013-01)[No Abstract Available] -
Larenks Kanserli Hastalarımızda K-Ras Mutasyonlar
Kara, Medine; Dereköy, Fevzi Sefa; Güçlü, Oğuz; Özdemir, Öztürk; Sılan, Fatma; Barutçu, Ozan; Tekin, Kazım (2014)Bu çalışmada larenks kanserli hastaların tümöral doku spesmenlerinde baş-boyun kanserlerinin gelişiminde etkili olduğu gösterilen K-ras mutasyon analizi yapılarak bölgemizdeki frekansını tespit etmek amaçlandı.Larenks ... -
Onsekiz haftalık spontan olarak sonlanan ve QF-PCR ile saptanan triploidik fetus: olgu sunumu
Yalçıntepe, Sinem; Gencer, Meryem; Uludağ, Ahmet; Güngör, Ayşe Nur Çakır; Kumcular, Tuncer; Coşar, Emine; Sılan, Fatma; Özdemir, Öztürk (Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, 2013-03)[No Abstract Available] -
Prognostic Prediction of BRCA Mutations by F-18-FDG PET/CT SUVmax in Breast Cancer
Özdemir, Semra; Sılan, Fatma; Akgün, Mehmet Yılmaz; Aracı, Nilgün; Çırpan, İsmail; Öztürk, Fulya Koç; Özdemir, Öztürk (Turkish Society of Nuclear Medicine, 2021)Objectives: This study aimed to investigate the prognostic prediction of germline BRCA1 and BRCA2 mutations by comparing the maximum standardized uptake value (SUVmax) obtained from18fluoride-fluorodeoxyglucose positron ... -
Re-evaluation of Genetic Variants in Parkinson's Disease Using Targeted Panel and Next-Generation Sequencing
Kablan, Ahmet; Sılan, Fatma; Özdemir, Öztürk (Cambridge University Press, 2023)Parkinson's disease (PD) is a complex disorder with a significant genetic component. Genetic variations associated with PD play a crucial role in the disease's inheritance and prognosis. Currently, 31 genes have been linked ... -
Tüm ekzom dizileme (WES) analizi ile elde edilmiş yağ asidi oksidasyon defektleri ile ilişkili genlerin retrospektif olarak güncel verilerle değerlendirilmesi
Sönmez, Volkan (Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, 2023)GİRİŞ ve AMAÇ: Uzun süreli açlıkta ve hastalık durumlarında enerji ihtiyacını karşılamak üzere, yağ asitleri adipoz dokudan salınır ve mitokondrial ß-oksidasyona uğrarlar. Yağ asidi oksidasyonu, karaciğer, kalp ve iskelet ...
